β-地中海贫血基因疗法在美获批多家国内企业积极研发

最近几天，蓝鸟生物的基因疗法Zynteglo在美国获批，成为美国首个获批的β—地中海贫血基因疗法，用于治疗需要定期输注红细胞的成人和儿童患者价格高达280万美元该疗法最早于2019年获得欧盟有条件批准，国内一批优秀的基因生物企业正在努力攻克地中海贫血

世界上只有一种基因疗法被批准。

根据蓝鸟生物此前公布的信息，Zynteglo为一次性基因治疗药物，类似于CAR—T基因治疗这种药物也是一种个性化定制药物，是利用患者自身造血干细胞创造的定制化治疗它通过将β—珠蛋白基因的修饰功能副本添加到患者自身的造血干细胞中来发挥作用

地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病，由于遗传缺陷导致血红蛋白中一个或多个珠蛋白链缺失或不足该病在世界许多地区广泛分布，东南亚是高发地区之一广东，广西，四川是中国常见的长江以南省份有零星病例，北方少见地中海贫血有α，β，δ β和δ四种类型，其中β和α地中海贫血较为常见β—地中海贫血的分子病理学相当复杂β基因突变有100多种，主要是点突变和少数基因缺失

2021年5月发布的《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，全球约有3.45亿地中海贫血基因携带者，mainland China约有3000万地中海贫血基因携带者，约有30万重型和中型地中海贫血患者，并以每年10%左右的速度递增目前，在地中海贫血的传统治疗方法中，造血干细胞移植是治愈β—地中海贫血的唯一方法，但其价格昂贵且极难配型，且只有少数患者能得到移植定期输血和充分的除铁治疗仍是目前重要的治疗方法之一可是，由于血液供应短缺和费用高昂，我国绝大多数患者无法接受规范化治疗，许多患者因潜在疾病和铁超负荷而出现严重并发症和器官损伤

国际上，美国，英国，法国，意大利等国都开展了β—地中海贫血的临床研究智慧芽PharmSnap全球新药信息库显示，截至目前，全球共有15种β—地中海贫血的基因疗法目前只有蓝鸟生物Zynteglo获准上市II期还有另外两个临床试验，分别是Aruvant Science的RVT—1801和GSK—269677，葛兰素史克的Editas Medicine的EDIT—301处于I/II期

国内很多企业都在积极研发。

最近几年来，我国生物医药产业发展迅速，涌现出一批优秀的基因生物企业，为攻克地中海贫血做出了努力在上述15种药物中，有5种药物是由中国制药公司开发的其中，苏州新亚基因生物科技有限公司和北京程诺医疗科技有限公司的产品处于临床前研究阶段尹姬生物科技有限公司和上海本岛基因科技有限公司的两个研究产品已进入一期临床试验其中，用于输血依赖型β—地中海贫血的博雅捷银ET—01是公司发展最快的产品之一，已于2021年1月获批临床试验

除了基因治疗，今年1月26日，国家美国食品药品监督管理局批准了全球首个也是唯一一个注射用红细胞成熟剂Rotxip，用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注量≤15单位/24周的成年β—地中海贫血患者该药是美国美国食品药品监督管理局批准的第一个治疗β—地中海贫血的药物，也是10多年来中国批准的第一个治疗β—地中海贫血的创新药物Rotxip现已被国际贫困联盟纳入2021年输血依赖型地中海贫血管理指南，作为输血依赖型β地中海贫血成年患者的推荐疗法此外，已在美国提交了Rotxip用于治疗成人非输血依赖型β地中海贫血患者的上市许可申请，并已获得优先评价资格