罕见病目录扩至207种，多家上市药企产品适应证被纳入，受益几何？

罕见病领域再迎来利好政策。

9月21日，澎湃新闻记者梳理发现，多家A股和港股上市公司旗下产品的适应证进入上述目录。多位业内人士向澎湃新闻记者指出，目录扩容意味着国家层面对罕见病的更大关注，而进入国家罕见病目录后，将有望加速相关产品的审批进度，加快产品上市时间，让更多罕见病患者获益。

第二批罕见病目录部分病种

政策不断发力罕见病领域

罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人口数极少的疾病，具有种类多、遗传为主、诊断难、病情重、可治性低、治疗费用昂贵等特征。目前，全世界已发现7000多种罕见病，但仅有10%的罕见病有相应的治疗方法。

在解决罕见病问题上，相关部门在不同方向做着努力。

第一批罕见病目录部分病种

2019年，配合《第一批罕见病目录》的出台，国家卫生健康委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。同时，依托全国罕见病诊疗协作网办公室，在协作网医院间开展医师培训，提高医生对罕见病诊断和治疗的能力。

药品审批也对罕见病药物倾斜。2020年3月发布的《药品注册管理办法》指出，临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，审评时限为七十日。2022年5月，《药品管理法实施条例》提出，罕见病新药在不断供情况下可拥有不超过7年的市场独占权，期间不再批准相同品种上市。

国家医保局在解决罕见病药物支付问题上也取得进展。2022年医保目录调整工作中，7款罕见病用药通过医保谈判被纳入其中，有产品降价超90%。据央视新闻2023年1月报道，我国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖27种罕见病。

一位不愿具名的国内药企人士向澎湃新闻记者表示，2018年，五部委联合发布《关于公布第一批罕见病目录的通知》，这份文件在业内被认为是吹响了罕见病诊疗的“集结号”，此后医保对罕见病品种的倾斜，包括这次目录扩容，都显示了国家政策在这一领域的持续发力，由衷希望更多的罕见病被看见，更多罕见病患者的需求被关注，被切实解决。

另一位关注罕见病的国内药企人士此前曾向记者表示，新药研发“九死一生”，风险极高，罕见病药物更是如此。很多药企其实都有研究罕见病的想法，但很多时候不知道这类产品未来在国内是不是有真正的前景，所以不敢真的去做。可以看到，近些年，政策端对罕见病的支持越来越多，相信会鼓励更多力量参与其中，解决罕见病面临的难题。

多款已上市或在研的罕见病适应证进入罕见病目录

根据弗若斯特沙利文预测，国内罕见病药物市场2020年达到13亿美元，2030年或增长到259亿美元。千亿赛道吸引着药企巨头和大批新兴生物医药公司进入。

从最新公布的《第二批罕见病目录》来看，86种罕见病包括神经母细胞瘤、神经纤维瘤病、腱鞘巨细胞瘤、泛发性脓疱型银屑病等，涉及肿瘤、皮肤、风湿免疫、内分泌、肿瘤等多个疾病领域，其中部分罕见病已经有或处于临床研究后期的药物。

再鼎医药的管线产品适应证中有5个入选此次罕见病目录，包括慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)、胃肠间质瘤(GIST)、胶质母细胞瘤(GBM)、恶性胸膜间皮瘤(MPM)、天疱疮等。

再鼎医药方面向澎湃新闻记者表示，随着本次罕见病目录的发布，相信未来在相关政策的指引下，更多针对罕见病的突破性解决方案将不断涌现。保障罕见病治疗不只是医学问题，更是亟待解决的社会问题。“疾病罕见但待遇不应罕见”，期待全社会携手，改进和解决中国罕见病患者的治疗困境，加速中国罕见病事业的发展。

和誉医药的第一个产品Pimicotinib(ABSK021)的一个适应证腱鞘巨细胞瘤进入了此次罕见病目录。2023半年报显示，该药已经在中国、美国和欧洲同步开展全球III期研究。

和誉医药方面向澎湃新闻记者介绍，腱鞘巨细胞瘤虽然是罕见病，但中国患者每年新增6万到7万，存量患者30万至40万，国内患者数量并不罕见，此次适应证入选罕见病目录将有望加速产品的审批进度，加快产品上市时间，让腱鞘巨细胞瘤患者尽早获益。

泛发性脓疱型银屑病位列此次罕见病目录之中，澎湃新闻记者注意到，国内针对这种罕见病已经有上市或在研的产品。今年5月，知名跨国药企勃林格殷格翰宣布，针对泛发性脓疱型银屑病创新靶向生物制剂佩索利单抗注射液已经开始正式应用于临床，该病的治疗进入精准靶向时代。

华海药业旗下的华奥泰正在进行泛发性脓疱型银屑病相关药物研发。2023半年报显示，这款药的代号为HB0034，目前其临床重点开发的适应证就是泛发性脓疱型银屑病。奥泰已在新西兰和中国开展的三期项临床研究显示，HB0034在健康志愿者和 GPP患者中的安全性耐受性均良好。目前 HB0034 已经向美国食品药品监督管理局(FDA)提交孤儿药认定申请，同时，华奥泰也与国家药审中心(CDE)保持积极的沟通，加快推进相关临床工作。

神经纤维瘤病也在此次罕见病目录中，而今年5月，阿斯利康中国宣布，硫酸氢司美替尼胶囊在中国正式获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。对于《第二批罕见病目录》的意义，阿斯利康方面向澎湃新闻记者表示，目录的出台体现了国家对于完善罕见病诊疗与保障体系的决心，目录的出台能进一步提升对于罕见病的认知、加强罕见病的诊疗能力、促进罕见病药物研发和可及，使更多罕见病患者受益。阿斯利康也将继续加速引入罕见病创新药品，联合行业生态，为更多罕见病患者造福。

上述不愿具名的药企人士也指出，对于药企而言，罕见病药物的研发是“更有温度的创新”。当前，如何进一步破解罕见病药物医保准入后的“最后一公里”难题，切实保证罕见病患者药物可及，仍有很长的路要走。